市急救中心:8120120急救热线:8101200
首页 本院新闻 通知公告 健康教育 科室简介 就医指南 咨询问题

粤北人民医院诊断出国内首例染色体核型异常患者

发布于:2017-12-22 已有人阅读过
      近日,粤北人民医院产前诊断中心诊断出国内首报的染色体核型异常的患者,即染色体平衡易位。该患者是一名9个月大的婴幼儿,检验报告经中南大学医学遗传学国家重点实验夏家辉院士会诊鉴定,该核型国内从未见报道,乃至世界属罕见,报告被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
      该患儿出生9个月,体重5公斤(相当正常2个月宝宝的体重),每日的饮食量与正常宝宝无异常,但宝宝生长发育缓慢。无法坐立也不会爬行。家人发现自家宝宝发育不良,四处求医问药,各种偏方及康复治疗均不见好转,于是来到粤北人民医院儿科检查。经医院产前诊断中心仔细检查后,发现该患者是一名核型染色体异常。并建议患者父母双方来医院做染色体的检查,宝宝需进一步做芯片检查,排查是否有基因丢失。医院遗传中心细胞遗传实验室主管李小红解释说:“该病例属染色体平衡易位,临床上以2条染色体易位较常见,像这种4条染色体相互易位,实属罕见。”据患儿母亲透露:因为之前已经生育过2个健康孩子了,这胎是第三胎,按照以往的怀孕经验估计这胎也是健康孩子,所以她在整个孕期未做系统产检。没想到发生这种情况,真是追悔莫及,自己的大意把孩子害了,也造成家庭沉重负担。  
      什么是染色体异常疾病?
      染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,一般受环境、母龄、遗传、自身免疫性疾病等因素的影响,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
     染色体异常的病症主要有以下几种:21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、 猫叫综合征、脆性X综合症、Colpocephaly综合征、Williams综合症、Angelman综合征、Rett综合征等。其中21三体综合征又称 先天愚型 或Down综合症属 常染色体畸变 ,是小儿染色体病中最常见的一种。
     染色体异常疾病主要表现为患者生长发育异常和智力低下。目前世界上暂无有效治疗方法,不但严重危害儿童生存和生活质量,而且影响家庭幸福和谐和增加社会经济负担。
      如何预防染色体异常疾病?
      我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。专家指出,及时查找出生缺陷发病原因并积极防治,是世界各国面临的一道难题。胎儿染色体异常的最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
     二胎政策的放开以来导致高龄产妇的数量激增,给产前诊断带来更大的挑战。预防出生缺陷防控形势严峻,如何提高产前筛查和产前诊断水平,降低出生缺陷率提出更高的要求。
     据该院生殖遗传中心主任范舒舒介绍,本着优生优育为目标,严格执行出生缺陷三级预防措施。一级预防——孕前咨询和检查。尤其是35岁以上的女性,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。二级预防——产前检查。通过产检筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。三级预防——新生儿疾病筛查。
      据粤北人民医院产前诊断中心统计,从2015年1月至2017年10月期产前诊断中心对1200位有高危孕妇进行产前诊断,共诊断出各类染色体异常病例共117例。其中诊断出21三体36例、18三体20例、13三体3例、各种染色体结构异常40余例、性染色体异常9例,通过有效的二级预防措施地控制了严重染色体异常胎儿出生,在为社会节约了宝贵的医疗资源,减轻社会和家庭的负担方面卓有成效。
     粤北医院产前诊断中心原为粤北遗传医学中心,成立于1994 年,是粤北地区最早的医学遗传中心,经过二十余年的发展,现拥有一支优秀的技术团队,2015年通过省卫计委的评审,具备开展产前诊断各项技术的准入资质,严格按照国家卫计委产前诊断技术规范的要求进行开展各项工作,开设了优生遗传咨询门诊,可开展各种介入性产前诊断手术如绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等、宫内治疗如羊水置换等。现中心每年接诊来自全市7县市3区以及湘赣相邻地区进行遗传咨询及产前诊断的孕产妇近千名,每年开展各种介入性产前诊断手术500例以上,手术成功率近100%,近2年产前诊断中心积极开拓进取,积极开展新技术,开展了绒毛活检,孕中期选择性减胎术等技术填补了韶关市空白。据悉,为进一步做好出生缺陷防控工作,宣传普及优生优育知识。每年的5月8日(世界地贫日)和9月12日(出生缺陷预防日),产前诊断中心该都会进行义诊活动,为广大妇女进行免费产前咨询和优生优育知识宣教,为降低韶关市出生人口缺陷,提高人口素质方面做出积极的贡献。(产科 范舒舒)
 

通告

为推行实名制就医,请持本人有效证件挂号、就诊、交费(有效证件:居民身份证、户口本、港澳台居民居住证、社会保障卡、护照、港澳台通行证、驾驶证)
点击查看详情